بیماری فابری
نویسندگان
چکیده
بیماری فابری، یک اختلال ذخیره ای لیزوزومال وابسته به x ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازa می باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت های مختلف بدن می شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می پردازد که پس از انجام بیوپسی جهت وی تشخیص آنژیوکراتوما گذاشته شد و با توجه به وجود نفروپاتی در بیمار و سابقه ی بثورات پوستی مشابه و درگیری کلیه در برادر بیمار که تحت پیوند قرار گرفت، برای وی بیماری فابری مطرح گردید.
منابع مشابه
بیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد
Anderson-Fabry which is also known as Fabry disease is an X-linked recessive enzyme deficiency disorder. Its clinical manifestations are caused by storage of sphingolipids in the lysosomes of the endothelial, perithelial, and smooth muscle cells, which is due to alpha galactosidase A enzyme deficiency. Its hallmark dermatological manifestation is diffuse angiokeratomas known as ...
متن کاملبیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد
بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد. وجود آنژیوکراتوم های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ ...
متن کاملبیماری فابری و پیشرفت های جدید در درمان
بیماری فابری یکی از اختلالات ذخیره لیزوزومی وابسته به x مغلوب است. این بیماری به علت نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی به نام آلفا-گالاکتوزیداز a ایجاد می شود. تجمع گلوبوتریااوزیل سرامید (gl-3) در لیزوزوم ها به نقص عملکرد این اندامک ها و اختلال سلولی می انجامد. این وقایع آغازکننده آبشاری از واکنش هاست که به ایسکمی و فیبروز منتهی می شود. نمای بالینی معمول بیماری بیشتر در مردانی دیده می شود که در ...
متن کاملنظریه کوانتومی کاواک فابری پرو
در این پایان نامه، گذار عمودی باریکه های نور همدوس از یک کاواک فابری- پرو که از دو تیغه ی دی الکتریک جذب کننده تشکیل شده است در دمای معین مطالعه می شود. برای انجام این مهم، ابتدا با استفاده از روش تابع گرین میدان الکترومغناطیسی را در حضور کاواک کوانتیزه کرده و عملگر های میدان خروجی از کاواک به کمک ماتریس پراکندگی بر حسب عملگر های میدان ورودی و عملگر های نوفه محاسبه می شوند. تابش گرمایی کاواک در...
15 صفحه اولمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پوست و زیباییجلد ۲، شماره ۱، صفحات ۶۴-۶۷
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023